martes, 30 de julio de 2013

Congreso Dup15q Alliance - Minneapolis 2013

Como todos conocéis, cada dos años, y cada vez en una ciudad distinta, se celebra en EE.UU. un congreso específico referente a la duplicación 15q. La Organización Dup15q, compuestas de familias, es la encargada de organizarlas.

Ya algunas familias que componen nuestra Asociación acudieron a Philadelphia en 2011. La valoración de nuestra asistencia en el Congreso de Minneapolis ha sido excelente. Un trato personal con las familias estadounidenses, italianas, canadieses, y los miembros de Dup15q.

Nuestra aportación económica como donativo fue muy bien agradecida por los asistentes. En el acto inagural plasmamos la diapositiva del cheque en valor de 7.000 euros en el proyector (agradezco a Marcos el hermano de Vannesa la edición del mismo). Una diapositiva que miestras Kadi (la directora ejecutiva de Dup15q Alliance) comentaba, hizo que se pusiese en pie el grupo español y la ovación fue unánime durante unos segundos, y que nos llenó de emoción, ya que el esfuerzo recaudado de nuestras familias, fue reconocido por las familias asistentes de todas partes del mundo.

Al final se proyectó un vídeo que realizó Francisco, y mediante el cual se transmitió un mensaje a los asistentes mediante una biografía de Lara en que decía "no dejemos que el síndrome Dup15q nos arrebate la infancia de nuestros hijos/as", y al final del video unas fotos de nuestra Asociación.

Realizamos contactos de mucho interés médico e intercambiamos ideas. Las relaciones no pueden ser mejores.

Entablamos amistad con los investigadores y especialista Neurológico en Dup15q.

La exposición con la que nuestra Asociación colaboraba en los contenidos de la programación del congreso se realizó el viernes mediente dos sesiones de 1h. La cual se realizó en tradución simultánea por Fernando. Una exposición que fue de buena aceptación, y que por moitivos de horario y no pudimos grabar. La exposición tenía por título "Síndrome idic15, de fantasía a realidad".

Un servidor cenó con el Comité científico más avanzado y me respondieron a toda inquietud o duda que les trasmití. Quiero agradecer a Fernando Gómez la fantástica labor realizada en términos de traducción.

Os dejamos unas cuantas fotos explicativas para que las disfrutéis:

Con las acreditaciones.





























El cheque donativo.


























Hablando con la Dra. Nora (genetista investigadora). 
 
 

Kitty con sus peques Santiago y Guille.

Preparándose para empezar.

La foto del ratón, es del ratón real UBE3A.


Una buena compañía es fundamental.

Algunas familias hispanas, Laura de Italia, y Chantal de Francia (una mamá con hijo Dup15q y con varios libros publicados de TEA, toda una experta).

lunes, 15 de julio de 2013

Acuerdo Global de Colaboración entre asociaciones

Es un pequeño documento, pero une a muchas personas.

Todas las asociaciones y grupos del mundo elaboran este manifiesto de colaboración para recordarnos de que a pesar de nuestras diferencias, lo que nos une es más fuerte.

No dejéis de leerlo en este enlace a nuestra página web.


sábado, 6 de julio de 2013

Trastornos del sueño y enfermedades metabólicas

Revisado por el Dr. Òscar Sans, servicio de neuropediatría, y la unidad de ECM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Trastornos del sueño y enfermedades metabólicas
Las alteraciones del sueño son habituales en niños con algunas enfermedades metabólicas, pacientes con retraso mental severo, afectación motora grave, trastornos de espectro autista y encefalopatías epilépticas.
Los principales problemas incluyen: dificultad en conciliar el sueño, rutinas del sueño inconsistentes, despertares nocturnos frecuentes, mala calidad del sueño y despertar temprano.

¿Por qué los niños con estas enfermedades tienen trastornos del sueño?

Aunque no se sabe con certeza, se cree que pueden influir diversos factores. Entre ellos se hallan la dificultad de comunicación de estos niños con el entorno, bajos niveles de la hormona melatonina o mala regulación de su liberación, aumento de la sensibilidad a los estímulos externos (tacto o sonido) durante el sueño, ansiedad,..

¿Qué consecuencias pueden tener los trastornos del sueño en el niño con ECM?

Estos trastornos afectan no sólo al paciente sino también a las familias y cuidadores. Pueden aumentar la agresividad, la depresión, la hiperactividad, los problemas de comportamiento, la irritabilidad y capacidad de aprendizaje. En los niños que tienen epilepsia, la deprivación de sueño les puede aumentar significativamente el número de crisis.

¿Cómo podemos ayudar al niño con ECM y trastornos del sueño a dormir mejor?

Existen una serie de hábitos relacionados con el estilo de vida que pueden ser de gran ayuda:
Dormir mejor
  • Evitar dar al niño estimulantes como cafeína, chocolate o coca-cola antes de acostarse.
  • Establecer rutinas: bañar al niño, acostarlo cada día a la misma hora.
  • Ayudarlo a relajarse antes de acostarse, leerle un cuento, hacerle un suave masaje, ponerle música suave. Evitar que vea la TV, videojuegos u otras actividades excitantes antes de acostarse.
  • Impedir que oiga ruidos o vea luz durante la noche. Poner persianas o cortinas gruesas en su ventana y asegurar que la puerta de su dormitorio está cerrada y no cruje.
  • Preguntar a su pediatra sobre la posibilidad de usar melatonina en pequeñas dosis. Esto podría ayudar a normalizar su ciclo de sueño, pero solo debe usarse en última instancia y bajo prescripción facultativa.
Actvidades a evitar para favorecer el sueño
Si a pesar de aplicar estas maniobras de hábitos saludables para el sueño, no se percibe mejoría, es recomendable consultar con el médico, ya que deben ser descartados ciertos trastornos como la hipoventilación obstructiva del sueño (se trata con frecuencia de pacientes roncadores habituales) o los movimientos periódicos de piernas. Estos trastornos tienen tratamientos específicos.

¿Qué es la melatonina?

Melatonina
La melatonina es una hormona sintetizada en la glándula pineal, que se halla en el cerebro. Ayuda a regular el ciclo del sueño. Se halla en pequeñas cantidades en algunos alimentos, carnes, cereales, frutos y vegetales.


¿Cómo actúa la melatonina en el cuerpo humano?

Nuestro organismo tiene su propio reloj interno que controla el ciclo de sueño-vigilia. De hecho, controla la cantidad de melatonina liberada.
Normalmente, los niveles de melatonina aumentan al atardecer, permanecen elevados durante la noche y descienden al amanecer. La luz afecta la síntesis de melatonina y también la edad. Los ancianos fabrican muy poca cantidad de esta hormona.

¿Cómo se obtiene la melatonina?

¿Cómo se obtiene la melatonina?
Se puede adquirir en la farmacia. Si su médico considera que una pequeña dosis de melatonina puede beneficiar a su hijo/a con una enfermedad metabólica y un trastorno del sueño, él mismo le recetará esta medicación. En ningún caso debe tomarse sin supervisión médica.  

martes, 2 de julio de 2013

Psicología Clinica de la Discapacidad


Atender a la discapacidad, es hoy atender a la diversidad. La diversidad es un concepto que da cuenta de la necesidad de tener una mirada abierta a lo distinto, a lo no esperado y una escucha diferente a lo conocido.

Es saber ver y mirar más acá de lo que está delante de nuestros ojos y saber escuchar más allá de lo dicho o de lo aprendido. La sensación hacia lo extraño o frente a la extrañeza, ha hecho que la mirada de los hombres hacia lo distinto o diferente haya sido de temor o de rechazo a lo largo de la historia. El hombre está acostumbrado desde pequeño a ver siempre lo conocido como lo bueno y a conceptualizar lo diferente como malo, concepto que incluye, el desagrado, o la marginación. Lo bueno y lo malo, lo parecido y lo diferente son pares antagónicos que tratan de valorizar sólo lo perfecto, lo lindo, lo correcto. Esta verdad puede ser aplicada en diversos ámbitos de la sociedad, en la familia, en la escuela, en las instituciones que componen una comunidad. La sociedad durante décadas estuvo preparada para la homogenización sin reparar que con esa mirada no se hacía nada más que profundizar lo diferente en todos los órdenes de la vida. La familia y la escuela son los lugares de aprendizaje para estos modelos por excelencia. Si en vez de hacer inclusión se hace oclusión es decir obturación se impide el verdadero encuentro con el otro y se impone una sola manera de Ser o de pensar. Y esto lleva en la práctica social a la reclusión. No es “el diferente” lo que asusta al hombre sino el verse en él con sus propias limitaciones, situación que profundiza las dificultades en las relaciones con aquello que desconocemos. La diferencia no es algo que se deba ocultar, ni excluir. La diferencia es algo para ser compartido. Hablar sobre discapacidad conlleva subrayar cuales fueron los intereses o las miradas al respecto durante el transcurrir de las ultimas décadas. La discapacidad ha sido abordada con el correr de los años primero desde el punto de vista medico-reeducativo, luego por la educación especial y mas tarde por la psicología (estadística y conductual) cada uno profundizando ciertos aspectos pero sin contemplar su integridad. El modelo médico estuvo basado en el modelo patológico por lo cual definió lo normal / anormal de acuerdo a la presencia o ausencia de síntomas biológicos detectables. Aquello que interfería a la conservación del sistema era “malo”, lo que aumentaba la vida era bueno o saludable. El modelo patológico fue obviamente bipolar, en un extremo estaba lo normal y en el otro lo anormal. Desde esta perspectiva clínica se consideró al retraso mental como un estado patológico. Desde el modelo de la psicología conductual y estadística, la anormalidad estuvo centrada en el concepto de curva normal, es decir en la idea de que los atributos de un individuo se podían describir por su relación relativa a otras personas. Este modelo estadístico definió la anormalidad según la amplitud con la que un individuo se distanciaba de la media de una población con respecto a un atributo concreto. De la conjunción de los aportes médicos y psicológicos surgió el intento rehabilitador y reeducador hacia la personas con discapacidad. El sujeto con necesidades especiales debía intentar ser lo más parecido a lo esperable. La atención a las personas sordas en el siglo XX, justamente estuvo basado en este modelo rehabilitatorio, la lengua de señas fue arduamente atacada intentando hacer borrar las diferencias sin contemplar lo especial o lo diferente de esas personas 
El historiador estadounidense en educación Marvin Lazerson en 1975 dijo los administradores escolares de comienzos del siglo se vieron impulsados por algo más que por objetivos humanitarios para la creación de las escuelas especiales para retrasados, lo que los movilizó fueron cuestiones financieras. Según Willian Etinger en un informe en 1920 al Consejo de Educación de la Ciudad de Nueva York comentó “al ser situados los niños discapacitados en aulas corrientes no sólo fracasaban académicamente sino que se socavaba su orgullo y su moral. Además, su necesidad de repetir los cursos y grados producía gastos extra para la ciudad ... la adecuada clasificación y segregación de esos niños es por lo tanto deseable, no sólo desde un punto de vista humanitario, sino también económico “(Consejo de Educación de la Ciudad de Nueva York, 1918.1920, pág. 7) Durante todo el siglo XX la educación especial para las personas con discapacidad fue quien intentó atender y contemplar los requerimientos de estas personas. Sabemos que los administradores escolares no fueron los únicos que propugnaron la educación especial, las agencias privadas entre las que se incluyen organizaciones filantrópicas y grupos de padres establecieron estos programas” A mitad del siglo XX los esfuerzos por integrar a estos niños con discapacidades especiales en escuelas comunes aumentaron, pero siempre siendo objeto de muchas controversias pues muchos de estos niños con dificultades de aprendizajes luego terminaban por ser expulsados de la escuela. El trabajo de Fernando Álvarez-Uria , basándose en ideas del pensador francés Michel Foucault sobre las instituciones de normalización pone una vez más de relieve que resulta impensable la idea de la infancia anormal si no se tiene en cuenta una voluntad de normalización de la infancia por parte de diferentes agentes e instituciones sociales. Relaciones de poder, normalización, extracción de saberes, instituciones totales, peligrosidad, psicologización, disciplina y norma son las principales categorías puestas a prueba por este pensador para el desarrollo de su trabajo. Es por ello que a fines del siglo XX, la educación especial hace un vuelco importante tratando de desligarse de la explicación biológica, psicológica de la discapacidad pensando en ella no sólo como algo “interdisciplinario”, sino también “multidisciplinario”. Y aquí aparece un importante agujero en el saber. Todo se cree contemplar y profundizar sin atender a lo propio del ser humano que es lo subjetivo. Comprender las necesidades emocionales de las personas con discapacidad fue y es algo poco veces seriamente considerado. Los nuevos tiempos requieren una atención a todas las personas dentro de sus especificidades. Es imprescindible que un psicólogo actual esté formado debidamente para atender este sector social. No es posible que la persona con discapacidad de nacimiento o adquirida, sólo se atienda desde el punto de vista médico, rehabilitatorio, educativo y no se contemple lo específico de su subjetividad, ni se atienda suficientemente a los requerimientos de los distintos miembros que conforman la familia del discapacitado.