Experto pide un registro nacional de enfermedades raras para fomentar la investigación y planificar los recursos

El director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III de Madrid, Manuel Posada, ha destacado este martes en Santander, durante su participación en los cursos de verano de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), la importancia de que exista un registro nacional de enfermedades raras, ya que serviría ara "fomentar la investigación y planificar los recursos sanitarios y sociales".

SANTANDER, 10 (EUROPA PRESS)
Posada se ha expresado así durante el curso 'Manejo de las enfermedades raras en la consulta del Médico de Familia', en el que también ha apuntado que, para el registro de pacientes y sus enfermedades, se requiere la presentación de un informe clínico y el consentimiento firmado por parte del enfermo.
De esta forma, se recaban los datos de los pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan, y se garantiza la inclusión de casos procedentes de las diversas administraciones del Estado.
En esta línea, Posada también ha explicado el papel del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red), del que ha destacado los beneficios que aporta a los pacientes y sus familiares y el desarrollo de nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos.
El Ciberer, integrado por sesenta grupos de investigación, se perfila como pionero en nuestro país, según ha manifestado. También ha apuntado que la declaración del 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras tiene como objetivo acercar a los ciudadanos al conocimiento de las patologías consideradas como poco frecuentes, marco en el que Sanidad elaboró un Mapa de Recursos para coordinar los recursos y los tratamientos.
Estas acciones se complementarán con un "telemaratón" a finales de año que servirá para recaudar fondos para la investigación, ha indicado el experto.
Por su parte, Gema Esteban, delegada de FEDER (Federación española de enfermedades raras) Andalucía, ha resaltado "la importancia y necesidad de asociarse de estos enfermos para obtener más información" ya que es habitual que el paciente aporte más conocimientos sobre su enfermedad al médico.
Asimismo, y al hilo de lo anterior, ha destacado que las asociaciones ayudan a que el enfermo encuentre "alguien como él". De esta forma, ha agregado, se buscan y encuentran los mejores especialistas en la materia. Además, ha apuntado a la figura del médico de familia como coordinador en la atención de estos pacientes.
Finalmente, para el director de Investigación Fundación Síndrome de Dravet, Luis Miguel Ares, las asociaciones pueden modificar el destino de los pacientes porque, para ellos, "buscar la cura es una obligación".
Además, ha afirmado que la investigación de las enfermedades raras no es "significativamente ni más cara ni más compleja, si se adoptan estrategias de colaboración adecuadas".
Ares ha descrito que, tanto los pacientes como sus familiares forman "un grupo suficientemente poderoso para ejercer presión al gobierno". Asimismo, ha expresado la necesidad de un voluntariado de alto perfil profesional en estas asociaciones.

Quini acudió a conocer a las familias en las Jornadas!!!

La visita de Quini durante las Jornadas fue muy bien acogida por las familias. Nos ofreció unas palabras que fueron un regalo. "Vosotros sois los que os merecéis las medallas de oro, con la lucha diaria y viviendo la realidad de la vida", "lo que la gente dice que es la vida, no es cierto, ésto es la vida". Gracias Quini!!!

Fusión Banco de Valencia & La Caixa

Como sabéis nuestra Asociación tiene cuenta en el Banco de Valencia. Desde el 27 de Julio la entidad "Banco de Valencia" se ha fusionado con la entidad "La Caixa" para ofrecer mejores servicios y formar una única entidad. Para tranquilidad de todos, comentaros que no han cambiado los datos bancarios, pero “La Caixa”, además nos ha adherido otro número de cuenta válido para realizar ingresos y que seguramente tenga mayor número de sucursales distribuidas en el territorio nacional, por lo que tendremos más accesibles las sucursales para poder tramitar posibles operaciones. Para tranquilizaros, comentar que se están efectuando los ingresos sin ningún tipo de problema mediante la cuenta que poseíamos del Banco de Valencia. Es cierto que hemos tenido unos problemas de ingreso desde el extranjero y que sin problema se han efectuado mediante el número de cuenta que nos ha habilitado "La Caixa", y que os ponemos a continuación:

Noticia recomendada, para trabajar temas educativos y de salud con los más pequeños:

Dibujos animados para explicar las enfermedades a los más pequeños

redacción prnoticias

09/08/13 12:16

Pocoyó explica las enfermedades raras, Caillou el cáncer y Carlos la diabetes. La mejor forma de explicar a los más pequeños distintas patologías es acudir a sus referentes, y quién mejor que los dibujos animados para concienciar y explicar. Recientemente Pocoyó, uno de los dibujos animados más querido por los niños se ha convertido en el mejor amigo de los niños con enfermedades raras en España. El pasado sábado 1 de junio, Pocoyó participó el I Encuentro Nacional de Familias celebrado con motivo del Año de las Enfermedades Raras. La cita tuvo como objetivo fomentar la convivencia y el diálogo entre afectados por enfermedades poco frecuentes y sus familias a través de actividades de ocio, formativas y terapéuticas. Se realizaron  talleres de musicoterapia, terapias asistidas con animales, yincanas, etc… Un programa en el que también estuvo presente Pocoyó, quien compartió juegos con los más pequeños y mostrando así su apoyo a este colectivo. Pero Pocoyó no es el único que se ha animado a participar en iniciativas para ayudar a los pequeños que sufren alguna enfermedad. Hace unos meses Carlitos, el personaje animado de la serie Snoopy se convertía en el protagonista del ejemplar '¿Por qué, Carlitos, por qué?', un libro que busca educar a los niños sobre su comportamiento con otros compañeros que padecen cáncer. También intenta explicarles fórmulas para volver a integrarse en el colegio después de haber sufrido esta patología. Para lograr este objetivo el creador de Snoopy, Charles Schulz, escribió antes de fallecer de cáncer un cuento sobre esta temática, que es el que ahora ve la luz. Con el objetivo de dar a conocer la diabetes entre niños y profesores, la Fundación de la Diabetes creó el personaje animado ‘Carol’. Así nació ‘Carol tiene diabetes’, una iniciativa con la cual la Fundación para la Diabetes quiere dar a conocer la diabetes tipo 1 en el entorno escolar y evitar las posibles situaciones de discriminación hacia el niño con diabetes. Por este motivo nace esta iniciativa, con la finalidad de proveer de mayor información a todos estos grupos, especialmente a profesores, para que sepan reconocer, reaccionar y actuar ante cualquier tipo de situación de emergencia que se le presente, así como conseguir la plena integración escolar e igualdad de oportunidades para los niños con diabetes. También los personajes de la serie de televisión Barrio Sésamo protagonizaron una serie emitida por el canal Neox de Antena 3 ‘Monstruos Supersanos’, en la que explicaban de una manera lúdica hábitos de vida saludables a los más pequeños. La serie de 26 episodios originales, de 7 minutos de duración y dirigidos a un público de entre 3 y 6 años, fue producida por Sesame Workshop, empresa que lleva 40 años produciendo programas para niños, y está impulsado por la Fundación SHE (Science, Health and Education), una organización internacional sin ánimo de lucro, nacida de la iniciativa del reconocido cardiólogo Valentín Fuster con el reto de reducir los efectos de la epidemia cardiovascular. Pero esta no es la primera vez que ambas entidades colaboran juntas. Esta iniciativa ya ha sido puesta en marcha en Estados Unidos y Colombia. Seguiremos informando…

Obra de teatro benéfica el 5 Octubre en Madrid!!! Te apuntas?

Congreso Dup15q Alliance - Minneapolis 2013

Como todos conocéis, cada dos años, y cada vez en una ciudad distinta, se celebra en EE.UU. un congreso específico referente a la duplicación 15q. La Organización Dup15q, compuestas de familias, es la encargada de organizarlas.

Ya algunas familias que componen nuestra Asociación acudieron a Philadelphia en 2011. La valoración de nuestra asistencia en el Congreso de Minneapolis ha sido excelente. Un trato personal con las familias estadounidenses, italianas, canadieses, y los miembros de Dup15q.

Nuestra aportación económica como donativo fue muy bien agradecida por los asistentes. En el acto inagural plasmamos la diapositiva del cheque en valor de 7.000 euros en el proyector (agradezco a Marcos el hermano de Vannesa la edición del mismo). Una diapositiva que miestras Kadi (la directora ejecutiva de Dup15q Alliance) comentaba, hizo que se pusiese en pie el grupo español y la ovación fue unánime durante unos segundos, y que nos llenó de emoción, ya que el esfuerzo recaudado de nuestras familias, fue reconocido por las familias asistentes de todas partes del mundo.

Al final se proyectó un vídeo que realizó Francisco, y mediante el cual se transmitió un mensaje a los asistentes mediante una biografía de Lara en que decía "no dejemos que el síndrome Dup15q nos arrebate la infancia de nuestros hijos/as", y al final del video unas fotos de nuestra Asociación.

Realizamos contactos de mucho interés médico e intercambiamos ideas. Las relaciones no pueden ser mejores.

Entablamos amistad con los investigadores y especialista Neurológico en Dup15q.

La exposición con la que nuestra Asociación colaboraba en los contenidos de la programación del congreso se realizó el viernes mediente dos sesiones de 1h. La cual se realizó en tradución simultánea por Fernando. Una exposición que fue de buena aceptación, y que por moitivos de horario y no pudimos grabar. La exposición tenía por título "Síndrome idic15, de fantasía a realidad".

Un servidor cenó con el Comité científico más avanzado y me respondieron a toda inquietud o duda que les trasmití. Quiero agradecer a Fernando Gómez la fantástica labor realizada en términos de traducción.

Os dejamos unas cuantas fotos explicativas para que las disfrutéis:

Con las acreditaciones.

El cheque donativo.

Hablando con la Dra. Nora (genetista investigadora). 

 

 

Kitty con sus peques Santiago y Guille.

Preparándose para empezar.

La foto del ratón, es del ratón real UBE3A.

Una buena compañía es fundamental.

Algunas familias hispanas, Laura de Italia, y Chantal de Francia (una mamá con hijo Dup15q y con varios libros publicados de TEA, toda una experta).

II Jornada de convivencia y encuentro familiar 2013